​Kardiovaskularne bolesti (KVB) predstavljaju jedan od vodećih uzroka smrtnosti u svijetu, a kako bi se spriječile, ili barem odgodile njihove posljedice, sve veći značaj dobiva rano prepoznavanje rizičnih čimbenika. Zabrinjavajuća je činjenica da je riječ o vodećem javnozdravstvenom problemu i ujedno o najčešćoj nezaraznoj bolesti odgovornoj za čak 20,5 milijuna smrti godišnje na svjetskoj razini. Procjenjuje se da, ako se ne zaustave sadašnji trendovi, do 2030. godine broj smrtnih slučajeva porast će na 23 milijuna godišnje.

Procjena rizika: Genetski testovi na kardiovaskularne bolesti

Uz tradicionalne metode, poput mjerenja krvnog tlaka ili razine kolesterola, danas imamo na raspolaganju genetske testove koji omogućuju detaljnu analizu genetske predispozicije za razvoj ovih bolesti. Genetski test na kardiovaskularne bolesti pruža uvid u specifične genetske varijante koje mogu povećati rizik za razvoj različitih stanja povezanih s kardiovaskularnim sustavom, uključujući koronarnu bolest srca, hipertenziju, srčani udar i moždani udar. Kroz analizu DNK, liječnici mogu preciznije procijeniti individualni rizik i osmisliti personalizirane preventivne strategije.

Kako funkcionira genetski test?

Genetski testovi temelje se na analizi DNK iz uzorka sline ili krvi. Znanstvenici potom analiziraju specifične gene povezane s kardiovaskularnim zdravljem, tražeći mutacije ili polimorfizme koji su identificirani kao faktori rizika za razvoj bolesti srca. Ove promjene u genima mogu utjecati na način na koji tijelo obrađuje masnoće, regulira krvni tlak ili reagira na upale, što su sve ključni elementi u razvoju kardiovaskularnih bolesti.

Jednom kada su ovi podaci prikupljeni, rezultati se uspoređuju s bazom podataka koja sadrži informacije o tisućama ljudi s poznatim rizicima, kako bi se dobila personalizirana procjena rizika, piše Ordinacija.hr. 

– Danas su dostupni praktični i jednostavni alati kojima u svakodnevnoj praksi možemo procijeniti rizik obolijevanja od srčanog udara i drugih najtežih oblika srčano-žilnih bolesti u 10-godišnjem razdoblju (Score2 i Score2-OP tablice). Tablice nisu jedinstvene za svaku zemlju Europe, već se dijele u 4 rizične kategorije (niski, umjereni, visoki i vrlo visoki rizik). Hrvatska, nažalost, ulazi u zemlje visokog rizika. U obzir se uzima nekoliko parametara: dob, spol, pušenje, sistolički krvni tlak i „non-HDL“ kolesterol (u praktičnom radu to je LDL-kolesterol). Jednostavnom kalkulacijom dolazimo do brojčane vrijednosti izražene u postocima. Uz moguće individualne razlike, visokim rizikom za razvoj srčano-žilnih bolesti načelno smatramo vrijednost > 5% za osobu srednje životne dobi – ističe prof. prim. dr. sc. Nenad Lakušić.

Uzmite u obzir sve navedene parametre potrebne za izračun kardiovaskularnog rizika i izračunajte ga sami te se potom obratite liječniku opće prakse.

Tko je u rizičnoj skupini?

Kardiovaskularne bolesti nisu rezultat samo jednog čimbenika, nego je riječ o kombinaciji genetske predispozicije i okolišnih faktora. Unatoč tomu, određene skupine ljudi nose viši rizik zbog svojih genetskih predispozicija.

• Osobe s obiteljskom povijesti bolesti – Ako su članovi obitelji pretrpjeli srčani ili moždani udar u ranoj dobi, vjerojatno je da igra ulogu genetska predispozicija. Nasljedne bolesti, poput hiperkolesterolemije, koja dovodi do visokih razina LDL kolesterola, mogu se prenijeti s generacije na generaciju, povećavajući rizik kod potomaka.
• Osobe s visokim krvnim tlakom – Hipertenzija je čest faktor rizika za razvoj kardiovaskularnih bolesti, a kod nekih osoba može biti genetski uvjetovana. Studije su pokazale da mutacije u genima povezanim s regulacijom krvnog tlaka mogu predisponirati pojedinca na povišene vrijednosti, čak i prije nego što se razviju vanjski simptomi.
• Pušači – Iako je pušenje poznat okolišni faktor rizika, neka istraživanja sugeriraju da genetski čimbenici mogu pojačati negativne učinke pušenja na srce i krvne žile. To znači da kod određenih osoba, pušenje može biti osobito opasno jer se interakcija između gena i štetnih tvari iz cigareta događa na dubljoj razini.
• Dijabetičari – Osobe s dijabetesom tipa 2 također spadaju u rizičnu skupinu. Geni koji utječu na način reguliranja šećera u krvi mogu dodatno povećati šanse za razvoj ateroskleroze i srodnih stanja. Kombinacija genetskih čimbenika i loše reguliranih šećera može dovesti do oštećenja krvnih žila, što povećava vjerojatnost srčanog ili moždanog udara.

Što potiče rizik od kardiovaskularnih bolesti?

Iako genetika igra značajnu ulogu u procjeni rizika od kardiovaskularnih bolesti, okolišni i životni čimbenici mogu dodatno pojačati ili smanjiti rizik. Neki od najznačajnijih čimbenika su:

• Prehrana – Nezdrava prehrana, bogata zasićenim mastima, transmastima i šećerima može dovesti do nakupljanja masnih naslaga u arterijama (ateroskleroza). Ovo stanje povećava rizik od srčanih bolesti, a kod osoba s genetskom predispozicijom, učinci nezdrave prehrane mogu biti još izraženiji.
• Fizička neaktivnost – Nedostatak fizičke aktivnosti negativno utječe na rad srca i cirkulaciju krvi. Redovita tjelovježba može smanjiti rizik od razvoja kardiovaskularnih bolesti, no osobe s genetskim čimbenicima rizika moraju biti posebno oprezne i održavati aktivan stil života kako bi neutralizirale nasljedne predispozicije.
• Stres – Dugotrajni stres povezan je s povećanim rizikom od bolesti srca jer može dovesti do povišenog krvnog tlaka i oslobađanja hormona poput kortizola, koji negativno utječe na kardiovaskularno zdravlje. Genetski čimbenici mogu modulirati odgovor tijela na stres, dodatno povećavajući rizik.
• Pretilost – Genetski čimbenici mogu utjecati na metabolizam i način na koji tijelo skladišti masnoće, povećavajući rizik od pretilosti i, posljedično, kardiovaskularnih bolesti. Visok indeks tjelesne mase (BMI) povećava šanse za razvoj visokoga krvnog tlaka, dijabetesa i visokog kolesterola, što su sve čimbenici rizika za KVB.